苯丙酮尿癥
日期：2010年09月10日 來源：admin 瀏覽：8904次
苯丙酮尿癥（PKU）是先天代謝性疾病的一種,，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷,。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形,，肌張力增高,，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn),，手部細(xì)微震顫,，肢體重復(fù)動(dòng)作等。由于黑色素缺乏,，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃,、皮膚和虹膜色淺，黑色素的缺乏使患者更容易受到太陽(yáng)光中紫外線的傷害,，因此患者應(yīng)盡量減少陽(yáng)光照射的機(jī)會(huì),，減少白天的戶外活動(dòng)?；純耗蛞褐谐Ｓ辛钊瞬豢斓氖竽蛭丁Ｍ瑫r(shí),，患兒易合并有濕疹,、嘔吐、腹瀉等,。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,，治療的目的是預(yù)防腦損傷,。對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),，如BH4,、多巴、5-羥色胺,、葉酸等,。
本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn),，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變,，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷,。由于患兒早期無癥狀不典型,，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)?？赏ㄟ^新生兒期篩查,、尿三氯化鐵試驗(yàn)?zāi)颉a(chǎn)前檢查等進(jìn)行檢測(cè),。
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