唐氏綜合癥或稱21三體,，國內(nèi)又稱為先天愚型,，是最常見的嚴重出生缺陷病之一,。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹,，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出,，肌無力及通貫手,。患者絕大多數(shù)為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常,，如先天性心臟病,、白血病、消化道畸形等,。本病發(fā)生幾乎波及世界各地,，很少有人種差異。椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000,，唐氏綜合癥約為1/750,，絕大多數(shù)病人屬隨機發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高,，一般母親年齡35歲以上,，該患兒的出生率可高達1/350。
      以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查,，而這些方法因費時長,，費用高，操作麻煩,，故只能局限于部分高危孕婦,。另椐統(tǒng)計約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中,，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優(yōu)生的角度對其進行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視,。而實際情況是對于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無力承受,，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預防上的被動局面,。