多數(shù)患兒均伴有某種程度（輕、中度）的智力低下現(xiàn)象,，如不詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史,，易誤診為精神發(fā)育遲緩。孤獨(dú)癥患兒的智能障礙一般是不均勻的,，有些方面可以沒(méi)有明顯缺陷,。孤獨(dú)癥患兒尚可伴有多動(dòng)、注意不集中,、沖動(dòng),、攻擊,、自傷或暴怒等行為。感覺(jué)方面也可有異常,，例如痛覺(jué)閾可以增高（不怕痛）,，或?qū)β暋⒐獾拇碳ぬ貏e敏感,。有些患孩子明顯偏食,，甚至可以達(dá)到異嗜癥的地步。有些患兒還有睡眠異常（一夜醒覺(jué)多次）,。有些患孩有異常的恐懼表現(xiàn),，害怕不應(yīng)害怕的東西，而對(duì)真正可以引起危險(xiǎn)的東西卻不害怕,。病情較輕的患孩長(zhǎng)大之后,，由于了解自己的病情可以因此產(chǎn)生自卑、抑郁的情緒,。

       實(shí)驗(yàn)室檢查一般陰性,，即使有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，也應(yīng)排除伴發(fā)的軀體疾病的影響,。孤獨(dú)癥伴發(fā)癲癇者較多,，因此常有電圖異常，但不出現(xiàn)臨床發(fā)作者也有較多的腦電圖異常,，其異常無(wú)特異性,。近年來(lái)常報(bào)道孤獨(dú)癥患孩有腦成像檢查的異常（CT，MRI等）,，一般無(wú)特異性，但亦有報(bào)導(dǎo)強(qiáng)調(diào)有小腦中線(xiàn)中發(fā)育不良者,。另?yè)?jù)報(bào)道,，脆性X染色體綜合征患者伴發(fā)孤獨(dú)癥癥狀者也較多。

        孤獨(dú)癥患兒在青春期可有較大的變化,，有些可有明顯改善,，有些則反之。一般言,，語(yǔ)言功能發(fā)育好者預(yù)后較好,，反之則差。據(jù)美國(guó)資料,，約三分之一的患者長(zhǎng)大后可獨(dú)立生活,。

      診斷主要根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，特別要著重社會(huì)交往,、言語(yǔ)及非言語(yǔ)交流的障礙以及興趣狹窄,、行為刻板等表現(xiàn)。國(guó)外已有多種孤獨(dú)癥評(píng)定量表出現(xiàn)，我國(guó)也已有應(yīng)用,。鑒別診斷主要是與精神發(fā)育遲緩及精神分裂癥鑒別,。單純的精神分裂癥則大多在10歲以后發(fā)病，幼兒期發(fā)病者很少也很難診斷為分裂癥,。